La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno genético más frecuente asociado con enfermedad coronaria prematura. Se produce por alteraciones genéticas y se manifiesta desde el nacimiento.
Se estima que afecta a aproximadamente una de cada 300-500 personas en la población general. Esta condición aumenta los niveles de colesterol LDL y acelera la enfermedad ateroesclerótica coronaria de una a cuatro décadas, por lo cual su detección y tratamiento precoz son factores fundamentales para reducir la tasa de mortalidad.
Existen dos formas clínicas de la HF, la forma heterocigota y la homocigota, según se hayan heredado una o dos mutaciones causantes de hipercolesterolemia, de uno o de los dos progenitores.
Según explicó a Infobae la médica pediatra María Araujo (MN 71029), especialista en Nutrición Infantil, experta en Lípidos y jefa del Servicio de Nutrición del Hospital Garrahan, “la forma heterocigota aumenta el riesgo de sufrir un evento cardiovascular prematuro de 10-20 veces y es asintomática hasta que se presenta el primer evento cardiovascular”.
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El colesterol LDL elevado en niños puede ser un indicio de una condición hereditaria, que requiere tratamiento inmediato (Imagen Ilustrativa Infobae)Por su parte, la forma homocigota“presenta niveles de colesterol y de colesterol-LDL extremadamente altos, llegando a valores de colesterol total que van de 600 a 1000 mg/dl y de LDL mayor de 400 mg/dl y en estos casos pueden aparecer signos y síntomas desde la infancia”, agregó.
Entre las manifestaciones de esa forma de HF, la experta señaló: “Es común que los xantomas (depósitos grasos en piel) aparezcan a partir de los tres o los cuatro años, predominando en las zonas de extensión como codos y rodillas, tobillos, nudillos de los dedos de las manos, y también glúteos. También puede aparecer compromiso cardiaco desde la infancia, teniendo predilección por el compromiso aórtico (válvula aórtica y cayado de la aorta). La aterosclerosis puede ser muy precoz y severa si no se inicia el tratamiento precozmente”.
Cuáles son los riesgos de la hipercolesterolemia familiar
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El diagnóstico temprano en niños puede salvar vidas, ya que el 50% de los hombres con hipercolesterolemia familiar sufre infartos antes de los 50 años (Imagen Ilustrativa Infobae)Las personas con hipercolesterolemia familiar enfrentan riesgos elevados de sufrir enfermedades cardiovasculares mucho antes que la población general.
En hombres, el 50% de los casos de infartos ocurre antes de los 50 años, mientras que en mujeres, el 30% de los eventos cardíacos graves se presentan antes de los 60. Esto se debe a la acumulación sostenida de colesterol en las arterias, que empieza desde la niñez y desencadena la formación de placas que obstruyen el flujo sanguíneo.
En ese sentido, Araujo subrayó la importancia de una intervención temprana, ya que la condición no solo afecta a adultos, sino también a niños, quienes pueden desarrollar complicaciones severas si no se diagnostican a tiempo.
El problema del subdiagnóstico
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Las guías médicas sugieren que los niños con riesgo elevado comiencen el tratamiento farmacológico a los 8 años, o antes si los casos son graves (Getty)Uno de los mayores desafíos que enfrenta el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar es el subdiagnóstico. En Argentina, se estima que alrededor de 100.000 adultos y 50 niños y adolescentes carecen de un diagnóstico y tratamiento adecuado, lo que agrava aún más las consecuencias de esta afección.
“La mayoría de las veces no se sabe si hay antecedente familiar porque el subdiagnóstico en los adultos es muy impresionante”, destacó la pediatra, para quien “la falta de conocimiento sobre la existencia de la afección en las familias impide que muchos reciban el tratamiento adecuado”.
El diagnóstico se considera positivo cuando los niveles de colesterol LDL superan los 160 mg/dL. Sin embargo, es común que el problema pase desapercibido hasta que se detecta en un miembro de la familia, lo que desencadena lo que se conoce como “detección en cascada”. “Si se encuentra un adulto con colesterol alto hay que estudiar a los hijos y si se encuentra un chico con colesterol alto se hace lo que se conoce como cascada ascendente, que es estudiar a los hermanos y a los padres”, comentó Araujo, refiriéndose a cómo el diagnóstico de un niño puede revelar la condición en los padres.
La importancia de los tamizajes en niños para detectar a tiempo la enfermedad
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La detección en cascada es clave: si un niño tiene colesterol alto, se deben estudiar a los padres y hermanos para identificar la enfermedad (Freepik)Ya en 1998, según Araujo, la Organización Mundial de la Salud (OMS) sugirió estudiar la HF.
Asimismo, para combatir el subdiagnóstico, la Sociedad Argentina de Pediatría, junto con la Sociedad Argentina de Cardiología y la Sociedad Argentina de Lípidos, propuso en 2015 realizar tamizajes a todos los niños al ingreso escolar, a los seis años. “El tamizaje es simplísimo: a los seis años, al ingreso escolar, hacer un perfil lipídico -explicó Araujo-. Si los niveles de colesterol LDL superan los 160, se investiga a los padres para detectar posibles casos de hipercolesterolemia familiar”.
Además, si se sabe que ambos padres tienen colesterol alto, ya desde recién nacido se puede realizar el diagnóstico al bebé, especialmente en casos de hipercolesterolemia homocigota, la forma más severa de la enfermedad. Si solo uno de los padres tiene colesterol alto, el tamizaje puede realizarse desde los dos años.
Asimismo, más allá de rastrear la HF en función de los antecedentes familiares, Araujo sostuvo que “en los chicos con alguna otra condición previa de salud, como por ejemplo diabetes infanto juvenil, una enfermedad reumática u otra condición de riesgo también a partir de los dos años debe empezar a medirse el colesterol”.
Todo esto permite la detección temprana en familias, lo que a su vez puede prevenir complicaciones graves a futuro.
En qué consiste el tratamiento de la HF
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El tratamiento con estatinas y ezetimibe es esencial en la mayoría de los pacientes con hipercolesterolemia familiar, ya que la dieta y el ejercicio no son suficientes (Imagen Ilustrativa Infobae)Aunque la recomendación inicial para cualquier persona con colesterol alto es seguir una dieta baja en grasas saturadas y realizar ejercicio, en el caso de la hipercolesterolemia familiar estas medidas suelen no ser suficientes. “La mayoría de las personas con hipercolesterolemia familiar necesitan fármacos para bajar el colesterol, a pesar de cumplir con la dieta y el ejercicio”, explicó Araujo.
El tratamiento con medicamentos es esencial y debe iniciarse inmediatamente tras el diagnóstico en adultos, y en los niños a partir de los ocho años, según las guías internacionales y las recomendaciones de la Sociedad Argentina de Pediatría. En algunos casos más severos o con antecedentes familiares de infartos a edad temprana, el tratamiento farmacológico puede comenzar antes de esa edad.
Los objetivos de tratamiento varían según la edad del paciente: en los menores de 12 años, el nivel de LDL debe reducirse a menos de 130 mg/dL, mientras que en los adolescentes se apunta a llevarlo por debajo de los 100 mg/dL. Los fármacos más utilizados son las estatinas, y en algunos casos se combina con ezetimibe, que mostró tener un mejor efecto en pediatría.
Fuente: Infobae
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